Diagnoser

Der findes en lang række faktorer, som kan være medvirkende årsag eller direkte årsag til døvblindhed. For tidlig fødsel eller komplikationer ved fødslen kan medføre hjerneskade og en række beslægtede sansenedsættelser. Derudover kan døvblindhed skyldes sygdomme som meningitis eller infektionssygdomme som Rubella syndrom, infektioner i livmoderstadiet, samt diverse syndromer. Yderligere kan skader og ulykker, som rammer både syns- og hørefunktionen, være årsag til sansetabet. 

Følgende er en kort beskrivelse af nogle af de sygdomme og syndromer, der typisk kan medføre døvblindhed, og som fagpersoner kan møde i arbejdet med døvblindhed. De fleste af syndromerne forekommer utrolig sjældent, mens eksempelvis CHARGE og Usher syndrom tilhører en lidt større gruppe sjældne syndromer.  

I Danmark har vi kendskab til omkring 200 børn, unge og voksne med funktionsnedsættelsen medfødt døvblindhed, men det antages, at der findes flere, som blot ikke er blevet identificeret.  

Syndrombeskrivelserne nedenfor er baseret på hæftet Introduktion til døvblindhed. Du kan også læse mere om de forskellige årsager til døvblindhed i hæftet Synet og døvblindhed eller om hørediagnoser i hæftet Hørelsen og døvblindhed.  

  • CHARGE står for en kombination af medfødte symptomer/misdannelser, som ses hos en række døvblinde børn og voksne: Coloboma (spaltedannelse i øjet), Heart defects (hjertefejl), Atresia of the choanae (snæver eller blokeret passage fra næsen til svælget), Retardation (hæmning af vækst og udvikling), Genital defects (misdannede kønsorganer), Ear abnormalities and/or hearing loss (misdannelser i øret og/eller høretab).
  • Usher er et arveligt syndrom, som anses for at være den hyppigste enkeltårsag til erhvervet døvblindhed blandt børn og unge. Det viser sig først ved et høretab, som kan variere fra moderat hørenedsættelse til døvhed, grundet en forandring i øresneglen (cochlea) i det indre øre. Hørenedsættelsen optræder sammen med øjensygdommen retinitis pigmentosa, som langsomt ødelægger nethinden, hvilket medfører en tiltagende (progredierende) synsnedsættelse. Der findes tre typer Usher: I, II, og III. Børn med Usher I er født døve, mens børn med Usher II og III er født med forskellige grader af nedsat hørelse. Ved Usher II medfølger en relativt stabil moderat til svær hørenedsættelse, mens børn med Usher III har en nogenlunde normal hørelse ved fødslen, som vil nedsættes gradvist og på længere sigt medføre døvhed. For alle typer Usher er retinitis pigmentosa tilstedeværende, og i mange tilfælde findes der ligeledes balanceproblemer.
  • Stickler syndrom er en arvelig bindevævssygdom, som er karakteriseret af tidlige symptomer på syns- og hørevanskeligheder samt ledproblemer. Personer med syndromet fødes med synsvanskeligheder i form af svær nærsynethed som følge af misdannelser i øjets glaslegeme. Desuden er der tendens til udvikling af grøn stær (glaukom) og nethindeløsning, som kan medføre blindhed. Cirka halvdelen af alle med syndromet har tilmed hørenedsættelse, som skyldes problemer i det indre øre eller i hørenerven – altså den nerve, som leder lyden fra indre øre til hørecentret i hjernen. Dette kaldes en sensorineural hørenedsættelse.
  • Rubella syndrom opstår, hvis en gravid kvinde bliver smittet med røde hunde-virus indenfor de første 16 til 20 uger af graviditeten. I denne periode er fosterets øjne og ører specielt udsatte for skadevirkninger. Dermed kan det medføre døvblindhed ved fødslen.
  • Cytomegalovirus (CMV) er en virusinfektion, som ikke har nogle alvorlige følger for voksne, men børn, der har været udsat for CMV-smitte i fostertilstanden, er i risiko for senere at udvikle psykomotoriske problemer, høretab og synsproblemer i løbet af de første leveår. Retinitis (CMV-betændelse i nethinden) er almindelig og kan give øjenskader, som resulterer i sløret syn og eventuelt synstab. Endvidere kan der optræde synsnervesvind, spaltedannelser i øjet (colobom), betændelse i regnbuehinden, dårlig udvikling af synsnerven samt udvikling af grå stær (cataract). Derudover kan der forekomme et fremadskridende høretab, som kan variere fra lettere høretab til total døvhed.

Grundet den komplekse årsagsforklaring på døvblindhed er gruppen af personer med døvblindhed ikke særlig ensartet. Eksempelvis kan Nogle have gode kognitive evner, mens de for andres vedkommende kan være nedsatte eller svære at stimulere. Den samlede funktionsevnenedsættelse må derfor vurderes på baggrund af det samlede komplekse billede. 

Andre sjældne syndromer, der kan medføre døvblindhed er bl.a.  

  • Alport syndrom  
  • Alström syndrom 
  • Bardet-Biedl syndrom 
  • Crouzon syndrom
  • Turner syndrom
  • Wolfram syndrom